中國臺灣大約有七、八萬人帶有家族性高膽固醇血癥的基因，以致青少年或更早就膽固醇異常，三、四十歲就罹患心臟病或中風(fēng)，現(xiàn)在臺北榮民總醫(yī)院和賽亞基因科技共同研發(fā)生物芯片，可快速找出遺傳疾病的異常基因，將可成為家族篩檢的利器。  此一基因芯片是針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現(xiàn)，可進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置，目前需要的檢體是受檢者的血液，未來可規(guī)劃使用口腔黏膜，檢驗更方面。

               據(jù)賽亞總陳奕雄表示，檢驗過程約需一星期，費用是新臺幣二到三萬元，如果是在美國做同樣的檢驗，大約費時一個月，花費二到三千美元，因為賽亞是委托  生物芯片大廠Affymetrix大廠生廠，預(yù)計此種膽固醇基因芯片在量產(chǎn)后，可再降低成本，提升進軍市場的競爭力。 臺北榮民總醫(yī)院心  臟內(nèi)科主治醫(yī)師常敏之指出，家族性膽固醇血癥有很強的遺傳性，其中，LDLR基因變異的發(fā)生率約為五百分之一，大約有六成七的家族病患是屬于此種基因變  異；至于APOB、PSCK的基因異常發(fā)生率約為兩千五百分之一，兩者合占家族病患的百分之十七左右，其它家族病患的致病基因仍不明。
 
            以此推估，常敏之說，中國臺灣約有七、八萬人屬于家族性高膽固醇血癥的患者，約有近兩萬個家族尚未被篩檢出來，目前臺北榮總分析了八十四個家族，其中百分之三十八已確定是LDLR變異所致。目前中國臺灣已加入性的MEDPED早期篩檢體系，由臺北榮總等醫(yī)院采取發(fā)現(xiàn)單一病患，再追蹤一整個家族成員的做法，幫助家族年輕成員減少此一疾病造成的心臟病、中風(fēng)、猝死的危險。 臺北榮總心臟內(nèi)科主任林幸榮認為，由于家族性高膽固醇血癥的發(fā)生率比*型糖尿病還高，目前榮總是以研究經(jīng)費進行篩檢，在累積更多的研究證據(jù)后，希望未來主管部門能將其列為高危險家族的補助篩檢項目。